زندگی سالم

ازدواج فامیلی و افزایش خطر ابتلای فرزندان به بیماریهای ژنتیکی / آزمایش های لازم

سلامت نامه – ازدواج فامیلی به دلایل متعددی می تواند زمینه ساز بروز برخی بیماریهای ژنتیکی در فرزندان شود. از اینرو برای داشتن یک زندگی سالم در نسل های آینده نیاز است افراد جامعه با افزایش آگاهی از خطرات ازدواج فامیلی آشنا شوند.

به گزارش سلامت نامه، بیماریهای ژنتیکی انواع مختلفی دارند. گاهی فرد مبتلا، بیماری را از یک والد مبتلا به ارث می برد، ولی دسته بزرگ از بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که در آنها بیمار نه تنها والد مبتلا ندارد، بلکه بیماری او تاکنون در هیچ یک از اعضای خانواده نیز مشاهده نشده و افراد از یک زندگی سالم برخوردار بوده اند.

این گروه بزرگ از بیماریهای ژنتیکی در نتیجه به ارث بردن ژنهای معیوب نهفته در والدین ایجاد می شوند و در زمان بارداری با تستهای غربالگری رایج و سونوگرافی قابل تشخیص نیستند. احتمال بروز این بیماریها در ازدواج های فامیلی حداقل به دو تا سه برابر افزایش می یابد.

با توجه به اینکه برای بیشتر این بیماریها درمان قطعی وجود نداشته و همچنین در صورت عدم تشخیص جهش در زمان بارداری قابل تشخیص نیستند، مراجع بین المللی پزشکی از سال 2017 انجام آزمایش هایی تحت عنوان “بررسی وضعیت ناقل بودن زوجین برای ژنهای معیوب نهفته” را مورد تأکید قرار داده اند.

این پیشنهاد اختصاص به ازدواج های فامیلی نداشته و می تواند همه ازدواج ها را در برگیرد. اما با توجه به افزایش خطر بروز این بیماریها در ازدواج های فامیلی، اهمیت انجام این آزمایش در این گروه از زوجین ضرورت بیشتری دارد.

آزمایش ECS-150 چیست؟

همه انسانها در ذخیره ژنتیکی خود ناقل جهش هایی هستند که علائمی ایجاد نمی کنند، اما اگر جهش بیماری زا در همان ژن در همسرشان نیز وجود داشته باشد، احتمال ابتلای فرزند این زوج 25 درصد خواهد بود که خطر بسیاری بالایی محسوب می شود.

آزمایش ECS-150 وضعیت ناقل بودن زوجین را برای حدود 150 بیماری مهم ژنتیکی بررسی می کند که در صورت وجود جهش مشترک در زوجین، امکان پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به این بیماریها وجود خواهد داشت. این پیشگیری به یکی از دو روش زیر صورت می گیرد:

  1. تشخیص پیش از تولد (PND): در این روش زوجین در صورت شناسایی جهش های مشترک، در زمان مشخصی از دوره بارداری برای نمونه برداری از پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک مراجعه می کنند. در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد نظر، مجوز سقط  جنین از سوی پزشکی قانون صادر می شود.
  2. تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD): این روش در مواردی که بیماری اجازه سقط جنین قانونی نداشته باشد و یا سقط جنین از نظر پزشک برای مادر خطر بالایی ایجاد کند، استفاده می شود. در این روش جنین در خارج از رحم تشکیل می شود و پس از بررسی یک سلول از جنین و انجام تست های ژنتیکی، در صورت عدم ابتلا، جنین به رحم مادر منتقل می شود.

در آزمایش ECS-150 چه نتایجی به دست می آید؟

در جواب این آزمایش، فهرستی از جهش هایی که در زوجین یافت شده است و توضیحی از بیماریهایی که می توانند در فرزندشان ایجاد شود، بیان می گردد. در صورتی که در زوجین هیچ جهش مشترکی شناسایی نشود، فرزند آنها با توجه به دقت این روش غربالگری، به هیچ یک از بیماریهایی قابل تشخیص در این آزمایش مبتلا نخواهند شد.

انجام آزمایش غربالگری ناقلین چه مزایایی دارد؟

مهمترین نگرانی والدین در زمان بارداری، کسب اطمینان از سلامت فرزندشان است. از اینرو، همه زوج ها اعم کسانی که ازدواج فامیلی داشته و یا کسانی که ازدواج غیرفامیلی داشته اند، برای داشتن زندگی سالم خود و فرزندانشان آزمایش های غربالگری را انجام می دهند.

انجام آزمایش ECS-150

انجام این نوع آزمایش باید از طرف مشاوران ژنتیک، متخصص زنان و زایمان و بطور کلی مراقبین بهداشت در موارد مشاوره قبل از ازدواج به همۀ کسانی که تصمیم به بارداری دارند، و یا در مراحل ابتدایی بارداری هستند، پیشنهاد شود.

انجام این آزمایش قبل از ازدواج، چه مزیتی نسبت به انجام آن در دوران قبل از بارداری دارد؟

  1. نگرانی  از بارداری ناخواسته و عدم وجود فرصت کافی برای بررسی های مورد نیاز
  2. وجود فرصت برای زوجین که با کسب اطلاعات از نتایج این آزمایش و روش های پیشگیری بتوانند آگاهانه نسبت به شرایط پیش رو تصمیم گیری نمایند.

برای انجام این آزمایش، ناشتایی یا آمادگی خاصی نیاز نیست، و برای انجام آن تنها به نمونۀ خون زوجین نیاز است.

برچسب ها
نمایش بیشتر

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا
بستن